'Vlada naj nemudoma začne z razogljičenjem vseh sektorjev'

Društvo distrofikov združuje osebe z živčno-mišičnimi obolenji (ŽMO), to so dedna, kronična, degenerativna in progresivna obolenja, ki neposredno ali posredno prizadanejo mišice.

Makularne distrofije so prirojena dedna obolenja mrežnice, pri katerih pride do postopnega slabšanja centralnega vida zaradi napredujoče okvare fotoreceptorjev v rumeni pegi (makuli). Pri začetnih oblikah nekaterih distrofij je lahko očesno ozadje pri otrocih sprva normalno. Na distrofije moramo pomisliti pri otrocih z obojestransko slabo vidno ostrino, ki se ne popravi kljub optimalni optični korekciji z očali; pogosto je v širši družini že nekdo, ki ima podobne težave z vidom. Nekatere distrofije se pojavijo tudi pozneje v življenju

Društvo Svetloba združuje obolele za redkimi boleznimi oči na genetski podlagi. Zelo poenostavljeno lahko rečemo, da so skupna značilnost tovrstnih bolezni distrofije v makuli in mrežnici. Temeljni namen ustanovitve društva je povezovanje obolelih za medsebojno pomoč in podporo, izmenjavanje izkušenj in pomembnih informacij.

Spinalna mišična atrofija (SMA) je dedna živčno-mišična bolezen s pojavnostjo eden na 11 tisoč živorojenih otrok, za katero so značilne mišična oslabelost, huda gibalna oviranost, odpoved dihanja in prezgodnja smrt. Deduje se avtosomno recesivno in jo najpogosteje povzroča delecija ali mutacija v genu SMN1 (survival motor neuron 1) na kromosomu 5, ob ohranitvi ene ali več kopij skoraj identičnega gena SMN2 (survival motor neuron 2). Takšna genska napaka vodi v zmanjšano tvorbo beljakovine SMN, ki je ključna za zdravje in preživetje motoričnih živčnih celic (1).